علوم الطبيعة والحياة — الوراثة البشرية: الصبغيات والأمراض الوراثية — الثالثة ثانوي (شعب علمية) — بكالوريا — المنهاج الجزائري

الوراثة البشرية: الصبغيات والأمراض الوراثية

الوراثة البشرية تدرس انتقال الصفات والأمراض الوراثية بين الأجيال. الصبغيات تحمل المادة الوراثية.

1- الصبغيات البشرية

23 زوجاً (46 صبغياً): 22 زوجاً صبغيات جسمية (Autosomes) + زوج جنسي (XX أنثى، XY ذكر). النمط النووي (Caryotype): ترتيب الصبغيات حسب حجمها وشكلها.

2- انتقال الصفات الوراثية

السيادة الكاملة: الأليل السائد يخفي المتنحي. السيادة غير الكاملة: خليط من الأليلين. السيادة المشتركة: كلا الأليلين يظهران معاً (مثل فصيلة الدم AB). الجينات المرتبطة بالجنس: على الصبغي X (مثل عمى الألوان).

3- الأمراض الوراثية

المهق (Albinisme): نقص صبغة الميلانين (متنحي جسمي). عمى الألوان: عدم تمييز الألوان (مرتبط بـ X). الهيموفيليا: اضطراب تخثر الدم (مرتبط بـ X). فقر الدم المنجلي: شكل غير طبيعي للهيموغلوبين (متنحي جسمي). متلازمة داون (Trisomie 21): صبغي 21 إضافي.

4- الاستشارة الوراثية

تقييم خطر انتقال الأمراض الوراثية للأطفال. الفحص الجيني: تحليل DNA للكشف عن الطفرات. التشخيص قبل الولادة: أخذ عينة من السائل الأمنيوسي. أخلاقيات الاستشارة الوراثية.

5- مشروع الجينوم البشري

تعيين تسلسل الحمض النووي البشري (2003). عدد الجينات ≈ 20000-25000. التطبيقات: علاج الأمراض الوراثية، الطب الشخصي.

تمارين محلولة

التمرين 1: امرأة حاملة لعمى الألوان (X^cX) تزوجت برجل سليم (XY). ما احتمال إنجاب طفل مصاب؟ 25% (الأولاد: 50% مصابون).

التمرين 2: ما الفرق بين متلازمة داون والهيموفيليا؟ داون: صبغي إضافي. هيموفيليا: طفرة جينية مرتبطة بـ X.

خلاصة

الوراثة البشرية تفسر انتقال الصفات والأمراض. الاستشارة الوراثية تساعد في الوقاية والتشخيص المبكر.