الجينات والكروموسومات: التنظيم الكروموسومي عند الإنسان — الثالثة ثانوي

الجينات والكروموسومات: التنظيم الكروموسومي عند الإنسان

DNA منظم في كروموسومات داخل نواة الخلية. الإنسان لديه 46 كروموسوما (23 زوجا).

1. تركيب الكروموسوم

كل كروموسوم: جزيء DNA واحد مع بروتينات هيستون. الكروماتين: DNA+هيستونات (غير مكثف). الانقسام: يتكثف الكروماتين ليشكل كروموسومات مرئية. السنترومير: نقطة ارتباط الكروماتيدات الشقيقة.

2. النمط النووي (Karyotype)

22 زوجا من الكروموسومات الجسمية (Autosomes) + زوج واحد جنسي (XX أنثى، XY ذكر). ترتب الكروموسومات حسب الحجم. تحليل النمط النووي يكشف الاضطرابات الكروموسومية.

3. الاضطرابات الكروموسومية

متلازمة داون (تثلث 21): كروموسوم 21 إضافي → إعاقة ذهنية وملامح مميزة. متلازمة تيرنر (XO): أنثى بكروموسوم X واحد. متلازمة كلاينفيلتر (XXY): ذكر بكروموسوم X إضافي.

4. الخريطة الجينية

تحديد موقع الجينات على الكروموسومات. الجين: قطعة DNA ترمز لبروتين. الأليل: صورة الجين. تسلسل الجينوم البشري (2003) حدد حوالي 20,000-25,000 جين.

تمارين

1. كم عدد الكروموسومات عند الإنسان؟
2. ما الفرق بين النمط النووي للذكر والأنثى؟